Recuerdos de la Patrulla Búho (Owl Patrol) 2017

(Actualizado: 14/Febrero/2017)

Como el año pasado, he tenido el placer de asistir a la reunión anual del grupo de apoyo a pacientes con Xeroderma Pigmentosum (XP) (la actividad es organizada enteramente por el XP support group, liderado por Sandra Webb) en la campiña inglesa cerca de Londres, en forma de campamento de fin de semana: el Owl Patrol (o patrulla búho).

Este año además ha podido venir mi familia, así que los cuatro hemos disfrutado mucho del evento.

Como elementos a destacar, la reunión con los especialistas de la clínica XP (National Xeroderma Pigmentosum Clinic, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust), que a continuación resumo según las notas que tomé. Si necesitas más detalles no dudes en escribirme en los comentarios, si no deseas que sea publicado el comentario tan sólo tienes que indicármelo en el mismo.

Resumen de la reunión con los especialistas de la clínica XP

Igual que el año pasado, la reunión con los especialistas XP fue muy interesante y aportó nuevos detalles. Aunque no pude anotar todos, sí apunté los que me llamaron más la atención (si crees que debería incluir algo más no dudes en decírmelo):

Reunión con los especialistas XP en la Owl Patrol 2017

Reunión con los especialistas XP en la Owl Patrol 2017

Enfermería/asistencia

La labor de enfermería se divide en dos grupos: infantil/adolescente y adultos. En ambos grupos de edad, la enfermería tiene el objetivo principal de educar y comprobar el grado de cumplimiento de la fotoprotección, eslabón imprescindible en el tratamiento del XP. En el caso de la población infantil, la enfermera realiza visitas tanto al colegio como al domicilio de los niños. En los colegios, evalúa si las medidas de fotoprotección se implementan adecuadamente y de si los docentes a cargo del menor conocen la enfermedad y los cuidados y precauciones que deben tomar en las actividades del día a día). Esta enfermera explicó su experiencia, y cómo habían centros que seguían muy bien las indicaciones, y otros centros que no tanto…

Psicología

Se está finalizando un estudio que combina varias formas de tomas de datos acerca del grado de cumplimiento de la fotoprotección entre los pacientes con XP. El estudio incluye: entrevistas, cuestionarios, medidas con sensores en forma de relojes de pulsera, y otros. Luego combinarán los datos con el objetivo de mejorar el seguimiento de las recomendaciones de la fotoprotección por parte de los protección de afectados de XP.

Genética

Hay nuevas pruebas pre, durante y post embarazo para detectar XP en parejas con posibilidades de tener hijos con XP. Luego estas parejas pueden o no tomar alguna iniciativa al respecto.

También se ha desarrollado recientemente un chip que detecta la mayoría de los fallos genéticos que producen XP, es más rápido y económico que los métodos tradicionales de diagnóstico pero aún no es perfecto. Permite también añadir futuros genes afectados por XP que se descubran en un futuro. (Cuando se hace un estudio de la pareja, únicamente se analiza el gen afectado en la familia portadora de XP, no el resto)

La cura para XP aún está lejana, básicamente porque no es viable realizar un tratamiento de cambio de genes defectuosos en los billones de células que componen el cuerpo humano, y también porque la metodología para hacer dicha edición genética no es suficientemente robusta. Puede producir daños en otros genes mientras tratamos de arreglar unos.

Pero estamos en la buena dirección, pues ya se han podido reparar células de la piel en injertarlas de vuelta en pacientes con otras enfermedades dermatológicas, previo crecimiento in vitro. Se han probado con éxito terapias similares con la retina.

También se mencionaron brevemente nuevos tratamientos con cremas y nuevas pruebas no invasivas.

Se indicó que están realizando un estudio amplio de las mutaciones genéticas y sus efectos, sobre todo con determinadas enfermedades significativas, como el XP, liderado por la Dra. Serena Nik-Zainal. Se puede participar de forma anónima y así ayudar al avance en el diagnóstico (y quién sabe si algún día puede que la solución del XP) mediante la página web: https://www.mutationsignatures.org/

Se comentó también que la clínica XP tiene revisiones anuales, y que el sistema nacional de salud del Reino Unido (por sus iniciales NHS) dió un informe muy favorable, destacando la buena sintonía entre los especialistas y los afectados por XP y sus familias. En comparación alquien que conoce al grupo original de XP de USA comentó que, las familias en USA con afectados por XP lo pasan muy mal, ya que no hay sistema sanitario público. Incluso hay familias que se declaran en bancarrota para tener asistencias a los elementos paliativos más básicos.

Para finalizar la sección genética pero no menos interesante, durante el fin de semana nos pudo acompañar el Dr. Arjan Theil del grupo de Reparación de Escisión nucleótida liderado por el Dr. Wim Vermuelen al que pude conocer en la conferencia de Viena del año pasado 2016, y que disfrutamos de su explicación sobre los mecanismos de reparación genética sus defectos y cómo afecta al XP. El Dr. Arjan dedicó el fin de semana a convivir con nosotros para comprender de cerca el impacto que tienen las investigaciones que realiza su equipo. También dedicó mucho tiempo a responder las innumerables preguntas sobre genética que tenemos, y que tan bien sabe explicar, con un sentido humanista y cercano.

Turno de preguntas

Surgieron muchas preguntas, por parte de padres y madres de personas con XP. Entre las preguntas estuvieron:

Los efectos psicológicos de XP y como superarlos.

Viendo a distintos adolescentes y jóvenes se pueden ver varias estrategias de superación, como son:

  • Ignorar los comentarios,
  • Aceptar que hay personas que se comportan así, y de esa forma que no te afecte.
  • Tener respuestas preparadas para cuando la gente pregunta por la calle.

Se comentó que el documental sobre Alex Webb en la BBC tuvo mucha repercusión, y ayudó a concienciar a mucha gente. Hay información relacionada (en inglés) en esos enlaces:

Cura vs métodos sintomáticos

Aunque no haya cura para el XP los médicos PUEDEN ya ofrecer todo un rango de herramientas para salir adelante con XP. Se hace tratando de forma holística los problemas paciente, mediante:

  • Protecciones, tanto personal como del ambiente.
  • Revisiones especializadas y multidisciplinares para seguir el caso.
  • Apoyo psicológico: muchas veces no tenido en cuenta inicialmente por no parecer relevante, pero sí lo es, debido al impacto que la protección debido al XP tiene.
  • Fisioterapia: para paliar posibles inconvenientes motores.
  • Logopeda: por un posible retraso en el habla.
  • Otros tipos de soporte.

El mensaje en definitiva es que el “no podemos hacer nada por tí” ya no vale, y produce un daño innecesario, sobre todo cuando existen tratamientos sintomáticos que mejora mucho la calidad de vida de las personas afectadas por XP.

Sólo tenemos palabras para agradecer el esfuerzo extra que realiza este equipo de excelentes especialistas, gestionado por el Dr. Robert Sarkany y todo su increible equipo. Como se puede ver nos atienden durante el fin de semana, y tratan de contestar de la mejor forma posible, a las preguntas que padres y madres tenemos. Además de la notoria experiencia y grandes capacidades del equipo, destaca su trato humano, que hace más llevadera la situación con el XP.

Reuniones de padres y madres de afectados por XP

También hubo tiempo para que padres y madres de afectados por XP pudieran intercambiar ideas y opiniones. Un tema de mucho interés fue el enfoque de las escuelas con el XP, pues no en todas se trata por igual. Se comentó la posibilidad de transformar en plantilla de protocolo-modelo un caso particular, cosa que pareció interesante. En el caso español, tenemos un protocolo de actuación en el centro educativo ya disponible en nuestra web aquí.

Otras actividades

Aparte de la reunión con los especialistas, que fue para los padres y madres de los enfermos de XP, tuvimos actividades para los niños y adolescentes que participaban. Juegos y manualidades en el interior por el día. También castillos hinchables y fútbol que se pudieron disfrutar por la noche. De esta forma las personas afectadas de XP pudieron disfrutar de las actividades la aire libre, sin protecciones UV. Por mi parte participé también como voluntario y realicé un taller de robótica cuyo resumen puede verse aquí.

Taller de robótica en el campamento XP 2017

Taller de robótica en el campamento XP 2017

 

Desde aquí mi familia y yo queremos agradecer el esfuerzo incansable de Sandra Webb y todo el equipo organizador, los voluntarios y las familias que participaron. Ha sido un placer asistir al evento y esperamos participar el año que viene que será en Londres ciudad, con un formato un poco distinto.

Nota: iré actualizando este artículo según disponga de más información y reciba las fotos de la organización para su difusión.

4 comments on “Recuerdos de la Patrulla Búho (Owl Patrol) 2017

  1. Mucha admiración a esos padres y animo en esta batalla

    Un abrazo desde Sevilla

    • Hola Alfonso,

      Muchas gracias por tus amables palabras. Más que una batalla lo veo como un trabajo: para mejorar las condiciones de vida de los afectados, pero igualmente requiere de concienciación, esfuerzo y dedicación de todos. Gracias por tu apoyo.

      Un abrazo desde Londres 😉

  2. Dear colleagues and friends in Spain,
    Thank you to Francisco for this superb summary of the Saturday part of Owl Patrol which the London Clinic team attended.
    Owl Patrol is a wonderful achievement of the UK XP Support Group and we are always grateful for the privilege of coming to Owl Patrol every year.
    congratulations to Francisco and all of you in the Spanish XP Family Group. You are doing a great job and providing a very important support for families in Spain facing life with XP.
    Carry on your great work.
    best wishes
    Bob Sarkany

    • Dear Bob,

      Thank you for your kind words.

      It was nice to have you last Saturday as part of the Owl Patrol. I think all you do a great job not only at the medical side, but also at the humanitarian one. Please communicate this to your team.
      Keep going with it. Even we have some support in Spain, I hope one day we have a support like this one in Spain and the rest of the World.
      I look forward for the next meeting. In the meantime have a nice time.

      Best Regards
      Francisco

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